Primäre Ziliendyskinesie

Zusammenfassung

Unter Kindern mit chronischer Bronchitis ist die primäre Ziliendyskinesie (PCD) nicht selten. Die Diagnose wird jedoch oft erst im Schulalter gestellt. Dies mag daran liegen, dass ein sensitiver und spezifischer Einzeltest für diese Erkrankung nicht bekannt ist. Im diagnostischen Stufenschema kommt der gezielten Anamnese- und Befunderhebung eine zentrale Rolle zu. Bei den letztlich identifizierten PCD-Patienten findet sich ausnahmslos eine chronische Sekretretention in oberen und unteren Atemwegen, in der Regel schon ab den ersten Lebenstagen. Zur Bestätigung der Diagnose dienen aufwändige Analysen der Zilienfunktion und -struktur. In der Behandlung der PCD steht die Sekretelimination per Physiotherapie im Vordergrund. Bewährt haben sich die autogene Dränage und die regelmäßige Anwendung der Nasendusche. Der individuelle Nutzen von Antibiotika, DNase, Bronchodilatatoren und topischen Steroiden ist durch gezielte Therapieversuche zu ermitteln. Die Betreuung von PCD-Patienten in spezialisierten multidisziplinären Zentren empfiehlt sich.

Abstract

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is not rare among children with chronic bronchitis. However, in many cases it is not diagnosed until the patients reach school age. One reason may be the lack of any single sensitive and specific test for it. A stepwise diagnostic approach must include purposeful elicitation of the history and examination, which are important to identify typical symptoms and signs. In each patient who is finally diagnosed with PCD mucus retention can be found in both the upper and the lower airways, in most cases even in the first days of life. The diagnosis should be confirmed by elaborate analyses of ciliary function and structure. In the treatment of PCD the role of physiotherapy to remove secretions from the airways is crucial. Autogenic drainage and the regular use of a nasal douche have proved effective. The individual response to antibiotics, DNase, bronchodilators and local steroids needs to be established by therapeutic trials. It is advisable for patients with PCD to be treated in specialist centres.