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Kardiale Amyloidose

Cardiac amyloidosis

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Der Kardiologe Aims and scope

Zusammenfassung

Amyloidosen sind eine heterogene Gruppe von Proteinspeichererkrankungen, die mit chronisch entzündlichen Erkrankungen und monoklonalen Gammopathien assoziiert sind oder als familiäre Erkrankung auftreten. Allen zugrunde liegt eine Ablagerung löslicher Serumproteine im Extrazellulärraum von Organen, Gefäßen und Nerven. Je nach Subtyp ist eine kardiale Mitbeteiligung häufig und führend für die hohe Mortalität der Erkrankung verantwortlich. Die Mehrzahl der Amyloidosen ist heute effektiv behandelbar, sofern sie frühzeitig erkannt und differenziert wird. Dazu steht eine Vielzahl gut validierter invasiver als auch nichtinvasiver diagnostischer Mittel zur Verfügung. Für eine optimale Versorgung der Patienten muss die klinische Symptomatik der Amyloidose in ihren Variationen bekannt sein, und es müssen rasch die richtigen diagnostischen und therapeutischen Schritte erfolgen. Da die heute zur Verfügung stehenden Therapieformen sehr spezifisch sind, sollten Patienten an ein Zentrum mit spezieller Expertise und der Möglichkeit einer interdisziplinären Betreuung überwiesen werden.

Abstract

Amyloidosis is a heterogeneous group of protein storage diseases associated with chronic inflammatory diseases and monoclonal gammopathies or occurring as a hereditary disease. All are based on the deposition of soluble serum proteins in the extracellular space of organs, vessels and nerves. Depending on the subtype cardiac involvement is frequent and mainly responsible for the high mortality of the disease. The majority of amyloidoses can currently be effectively treated if detected and differentiated at an early stage. A variety of well-validated invasive and non-invasive diagnostic methods are available for this purpose. For optimal patient care, the clinical symptoms of the forms of amyloidosis in their variations must be known and the correct diagnostic and therapeutic steps must be quickly taken. Since the currently available forms of treatment are very specific, patients should be referred to a center with special expertise and the possibility of interdisciplinary care.

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Abb. 1
Abb. 2
Abb. 3
Abb. 4
Abb. 5

Abbreviations

AA:

Amyloid A

ACE:

Angiotensin-Converting-Enzym

AL-Amyloidose:

Leichtkettenamyloidose

AP:

alkalische Phosphatase

ATTR:

Transthyretin-Amyloidose

CA:

kardiale Amyloidose

CMR:

kardiale Magnetresonanztomographie

CRP:

C‑reaktives Protein

CT:

Computertomographie

DGK:

Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e. V.

DPD:

Diphosphono‑1,2‑propandicarbonsäure

ED:

Erstdiagnose

EKG:

Elektrokardiogramm

EMB:

Endomyokardbiopsie

ESC:

European Society of Cardiology

EU:

Europäische Union

EZV:

extrazelluläre Volumenfraktion

FAP:

familiäre Amyloidneuropathie

FDA:

Food and Drug Administration

G‑BA:

Gemeinsamer Bundesausschuss

GFR:

glomeruläre Filtrationsrate

GLS:

globaler longitudinaler Strain

HCM:

hypertrophe Kardiomyopathie

HFpEF:

Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion

hTTR:

hereditäre Transthyretin-Amyloidose

ICD:

implantierbarer Kardioverter-Defibrillator

INR:

International Normalized Ratio

IVS:

interventrikuläres Septum

KHK:

koronare Herzkrankheit

KM:

Kontrastmittel

LA:

linkes Atrium (linker Vorhof)

LV:

linker Ventrikel

LVEF:

linksventrikuläre Ejektionsfraktion

LVPW:

linksventrikuläre posteriore Wand

MGUS:

monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz

MM:

multiples Myelom

mRNA:

„messenger“ Ribonukleinsäure

mTTR-Amyloidose:

mutierte/hereditäre Transthyretin-Amyloidose

NSF:

nephrogene systemische Fibrose

NYHA:

New York Heart Association

PHT:

plötzlicher Herztod

PNS:

peripheres Nervensystem

PTT:

partielle Thromboplastinzeit

RNA:

Ribonukleinsäure

RNase:

Ribonuklease

RV:

rechter Ventrikel

SAA:

Serumamyloid A

SAM:

„systolic anterior movement“

siRNA:

„small interfering“ Ribonukleinsäure

SPECT:

„single photon emission computertomography“

TEE:

transösophageale Echokardiographie

THAOS:

Transthyretin Amyloid Outcome Survey

TTE:

transthorakale Echokardiographie

TTR:

Transthyretin

wtTTR:

Wildtyp-Transthyretin

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Authors and Affiliations

  1. Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Kardiologie und Angiologie, Campus Mitte, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland

    D. Frumkin &  F. Knebel

  2. Klinik und Hochschulambulanz für Neurologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland

    K. Hahn & F. Kleefeld

  3. Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Hämatologie, Onkologie und Tumorimmunologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland

    K. Nogai

  4. Klinik für Nuklearmedizin, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland

    C. Wetz

  5. Klinik für Innere Medizin – Kardiologie, Deutsches Herzzentrum Berlin, Berlin, Deutschland

    D. Messroghli

  6. Amyloidose Center Charité Berlin (ACCB), Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland

    D. Frumkin, K. Hahn, F. Kleefeld, K. Nogai, C. Wetz, D. Messroghli &  F. Knebel

Authors
  1. D. Frumkin
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  2. K. Hahn
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  3. F. Kleefeld
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  4. K. Nogai
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  5. C. Wetz
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  6. D. Messroghli
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  7. F. Knebel
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Corresponding author

Correspondence to F. Knebel.

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Interessenkonflikt

Gemäß den Richtlinien des Springer Medizin Verlags werden Autoren und Wissenschaftliche Leitung im Rahmen der Manuskripterstellung und Manuskriptfreigabe aufgefordert, eine vollständige Erklärung zu ihren finanziellen und nichtfinanziellen Interessen abzugeben.

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D. Frumkin: Finanzielle Interessen: Projektgebundene Forschungsförderung von Fa. Pfizer. Referentenhonorar oder Kostenerstattung als passiver Teilnehmer: Alnylam, Pfizer. Nichtfinanzielle Interessen: Assistenzarzt Klinik mit SP Kardiologie/Angiologie Charité Campus Mitte Berlin. Mitarbeiter Amyloidose Zentrum der Charité (ACCB). K. Hahn: Finanzielle Interessen: Forschungsförderung zur persönlichen Verfügung: Akcea, Alnylam, Pfizer. – Referentenhonorar oder Kostenerstattung als passiver Teilnehmer: Akcea, Alnylam, Pfizer. – Bezahlter Berater/interner Schulungsreferent/Gehaltsempfänger o. Ä.: Akcea, Alnylam, Pfizer. Nichtfinanzielle Interessen: Angestellte Neurologin, Klinik für Neurologie, Universitätsmedizin Charité, Oberärztin | Mitgliedschaften: Deutsche Gesellschaft für Amyloiderkrankungen e. V., Wissenschaftlicher Beirat des Patientenverbandes Familiäre Amyloid Polyneuropathie e. V. F. Kleefeld: Finanzielle Interessen: Projektgebundene Forschungsförderung zum Thema TTR-Amyloidose von Fa. Pfizer. – Teilnehmergebühr für den Amyloidose-Kongress 09/19 in Berlin von Alnylam Inc. Nichtfinanzielle Interessen: Angestellter Arzt in Weiterbildung, Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie. K. Nogai: Finanzielle Interessen: Honorar, Reise- und Kongresskosten: Celgene, Takeda | Honorar: Amgen, Alexion, Sanofi, Janssen, BMS. Nichtfinanzielle Interessen: Angestellter Oberarzt und MVZ-Arzt, Charité – Universitätsmedizin Berlin. C. Wetz: Finanzielle Interessen: Alnylam Pharmaceuticals – Aktien. Nichtfinanzielle Interessen: 01/2014–08/2014: Assistenzarzt für Innere Medizin, Meoclinic GmbH | 10/2014–03/201: Assistenzarzt für Nuklearmedizin, Klinik für Radiologie und Nuklearmedizin Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. | 04/2017–04/2019: Assistenzarzt für Nuklearmedizin, Klinik für Nuklearmedizin, Charité – Universitätsmedizin Berlin | Seit 05/2019: Facharzt für Nuklearmedizin (Arbeitsbereich Klinische Nuklearmedizin und CCM Ambulantes Gesundheitszentrum der Charité GmbH), Klinik für Nuklearmedizin, Charité – Universitätsmedizin Berlin | Mitgliedschaften: Deutsche Gesellschaft für Nuklearmedizin e. V., Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie, Berlin-Brandenburgische Gesellschaft für Nuklearmedizin. D. Messroghli: Finanzielle Interessen: Honorar für Vortrag bei Symposium auf der DGK Herbsttagung 2019 von Fa. Pfizer. Nichtfinanzielle Interessen: Oberarzt, Klinik für Innere Medizin – Kardiologie, Deutsches Herzzentrum Berlin | Gutachter, DGK-Gremium für Zusatzqualifikation Kardiale MRT | Mitglied der Imaging Study Group der HFA/ESC. F. Knebel: Finanzielle Interessen: Referentenhonorar oder Kostenerstattung als passiver Teilnehmer: Fa. Pfizer, Fa. Alnylam, Fa. Akcea. – Bezahlter Berater/interner Schulungsreferent/Gehaltsempfänger o. Ä.: Fa. Pfizer, Fa. Alnylam, Fa. Akcea. Nichtfinanzielle Interessen: Mitarbeiter Amyloidose Zentrum der Charité | Sprecher der Arbeitsgruppe Echokardiografie der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie.

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Der Verlag

erklärt, dass für die Publikation dieser CME-Fortbildung keine Sponsorengelder an den Verlag fließen.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

Additional information

Wissenschaftliche Leitung

E. Fleck, Berlin

CME-Fragebogen

CME-Fragebogen

Welche Aussage zur Endomyokardbiopsie (EMB) trifft zu?

Die EMB ist zur Diagnosestellung der kardialen Amyloidose (CA) immer zwingend notwendig.

Der „sample error“ ist ein häufiges Problem bei der EMB der kardialen Amyloidose (CA).

Das Risiko einer schweren Komplikation liegt in erfahrenen Zentren bei <0,1 %.

Die Entnahme von einer EMB ist meist ausreichend.

Die histologische Untersuchung der EMB kann eine kardiale Amyloidose (CA) feststellen, jedoch nicht weiter differenzieren.

Bei der Amyloidose sind einige EKG(Elektrokardiogramm)-Veränderungen recht typisch. Welche der hier geschilderten EKG-Veränderungen ist richtig?

Ein Rechtslagetyp weist auf eine AL-Amyloidose (Leichtkettenamyloidose) hin.

Eine Niedervoltage (Sokolow-Lyon-Index <2,5 mV) und eine stark verkürzte PQ-Zeit sind pathognomonisch für die wtTTR-Amyloidose (Wildtyp-Transthyretin-Amyloidose).

Eine Niedervoltage und gleichzeitig verlängerte QTc-Zeit (>450 ms) zeigen eine Spezifität von >90 % zur Diagnose einer kardiale Amyloidose (CA).

Die Septumhypertrophie bei kardialer Amyloidose (CA) korreliert mit EKG-Zeichen der Hypertrophie im Sinne eines erhöhten Sokolow-Lyon-Index.

Ventrikuläre Rhythmusstörungen sind ein seltener EKG-Befund bei der kardialen Amyloidose (CA).

Die AL-Amyloidose (Leichtkettenamyloidose) und ihre Ursachen in der Plasmazellendyskrasie sind gut untersucht. Geben Sie die richtige Lösung im Hinblick auf die Organbeteiligung an.

Patienten mit multiplem Myelom (MM) entwickeln im Alter immer eine kardiale Amyloidose (CA).

Ein multiples Myelom (MM) schließt eine begleitende wtTTR-Amyloidose (Wildtyp-Transthyretin-Amyloidose) mit kardialer Beteiligung sicher aus.

Eine Lebertransplantation kuriert die Ursache der AL-Amyloidose in der Regel nicht.

Bei Patienten mit beginnender kardialer Beteiligung ist die Stammzelltransplantation keine Therapieoption.

Nur 20–23 % der Patienten mit AL-Amyloidose zeigen eine kardiale Amyloidose (CA).

Es sind verschiedene Verfahren zur Diagnostik und Differenzialdiagnose der Amyloidose möglich und notwendig. Nur eine der genannten Antworten ist diesbezüglich zutreffend.

Mittels CMR (kardiale Magnetresonanztomographie) lässt sich auch bei Patienten mit Vorhofflimmern meist eine gute Qualität erzielen.

Die Szintigraphie ist der CMR (kardiale Magnetresonanztomographie) nach aktueller Studienlage zur Diagnosesicherung der kardialen Amyloidose (CA) gleichwertig.

Die Szintigraphie mit 99mTc-Phosphaten ist nur in wenigen erfahrenen Zentren verfügbar.

Eine CMR(kardiale Magnetresonanztomographie)-Bildgebung kann sowohl eine kardiale Amyloidose (CA) diagnostizieren als auch andere Erkrankungen mit linksventrikulärer/septaler Hypertrophie differenzieren.

Nach positiver Szintigraphie ist eine Endomyokardbiopsie (EMB) obsolet.

In Ihrer Praxis stellt sich ein 67-jähriger Patient mit echokardiographisch hochgradigem Verdacht auf eine kardiale Amyloidose (CA) und begleitend Erstdiagnose eines Vorhofflimmerns vor. Der Patient berichtet zudem, eine „Platzangst“ zu haben. Welcher Schritt ist als Nächstes sinnvoll?

Eine kardiale Magnetresonanztomographie (CMR) zur weiteren Diagnosesicherung ist zu forcieren.

Eine szintigraphische Untersuchung ist bei diesem Patienten aufgrund des Vorhofflimmerns nicht durchführbar.

Aufgrund eines statistisch geringeren Thrombembolierisikos müssen Patienten mit CA und Vorhofflimmern nicht antikoaguliert werden.

Es sollte vor Einleitung weiterer Diagnostik zügig bereits ein Therapieversuch mit den neuen translationsmodifizierenden Therapien initiiert werden.

Eine Endomyokardbiopsie (EMB) ist zur weiteren Diagnosesicherung im Verlauf sinnvoll.

Welche Aussage zur Amyloidneuropathie trifft zu?

Zur Behandlung der Amyloidneuropathie gibt es aktuell keine in der Europäischen Union (EU) zugelassene Therapie.

Eine autonome Mitbeteiligung ist selten.

Die klassische neurologische Symptomatik bei Amyloidosepatienten zeigt eine proximal-asymmetrische aufsteigende Sensibilitätsstörung mit Gehschwierigkeiten.

Distale Paresen sind bei der hereditären Transthyretin-Amyloidose nur selten beschrieben.

Die erektile Dysfunktion wird häufig bei Patienten mit Amyloidose beschrieben.

Die verschiedenen Formen der Amyloidose haben unterschiedliche Ursachen und Organbeteiligungen. Eine der aufgeführten Thesen ist richtig.

Die AA(Amyloid A)-Amyloidose ist mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen assoziiert.

Die AL-Amyloidose (Leichtkettenamyloidose) ist eine hereditäre Erkrankung.

Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose trifft meist nach langjähriger Dialysepflichtigkeit auf.

Die AA(Amyloid A)-Amyloidose ist gehäuft mit dem Auftreten von multiplen Myelomen assoziiert.

Die AA(Amyloid A)-Amyloidose zeigt häufig eine fulminante kardiale Mitbeteiligung.

Welche Aussage zu neuen Therapiemöglichkeiten trifft zu?

Patisiran ist seit 2008 in der Europäischen Union (EU) zur Therapie von Patienten mit kardialer Amyloidose (CA) ab dem NYHA(New York Heart Association)-Stadium II zugelassen.

Ein Therapieversuch mit Tafamidis sollte bereits bei dem Verdacht auf eine kardiale Amyloidose (CA) vor Diagnosesicherung erfolgen.

Studien legen eine Mortalitätsreduktion für Tafamidis bei Wildtyp-Transthyretin- und hereditäre Transthyretin-Amyloidose mit kardialer Mitbeteiligung nahe.

Translationsmodifizierende Therapien sind seit einigen Jahren zur Behandlung der gastroenterologischen Begleitsymptomatik zugelassen.

Das Prinzip der den translationsmodifizierenden Therapien zugrunde liegende RNA(Ribonukleinsäure)-Interferenz erbrachte bereits 1978 Werner Arber den Nobelpreis für Medizin.

Welche Aussagen zur hereditären Transthyretin-Amyloidose trifft zu?

Es existiert eine Vielzahl an verschiedenen Genotypen, jedoch nur ein Phänotyp der hereditären Transthyretin-Amyloidose.

Für einzelne Genotypen lassen sich regionale Häufungen nachweisen.

Anhand des Phänotyps einer Amyloidose lässt sich zuverlässig auf einen Genotyp rückschließen.

Es existiert bisher kein beschriebener Phänotyp mit isolierter kardialer Beteiligung.

Bei ausgeprägter kardialer Beteiligung ist unabhängig vom zugrunde liegenden Genotyp von einer schweren Amyloidneuropathie auszugehen.

Die Echokardiographie hat in der Primärdiagnostik der kardialen Amyloidose einen sehr hohen Stellenwert. Welcher der Lösungsvorschläge ist im Hinblick auf die echokardiographischen Zeichen des kardialen Befalls nicht typisch?

Bei der kardialen Amyloidose sind in der Regel beide Vorhöfe vergrößert.

Typisches Bild im 2‑D-Strain ist das „apical sparing“.

Häufig ist ein geringer hämodynamisch nicht relevanter Perikarderguss nachweisbar.

Typisch sind restriktive Funktionsstörungen.

In der Regel liegt ein erhöhter Gradient im linksventrikulären Ausflusstrakt schon in Ruhe vor.

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Frumkin, D., Hahn, K., Kleefeld, F. et al. Kardiale Amyloidose. Kardiologe 14, 137–154 (2020). https://doi.org/10.1007/s12181-020-00382-4

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