Zusammenfassung
Die Identifikation neuer Manifestationsvarianten des Stiff-man-Syndroms (SMS) und mehrerer, mutmaßlich ursächlicher neuronaler Autoantikörper hat zum Konzept der Stiff-man-(oder Stiff-person‑)Spektrum-Erkrankungen (SPSD) geführt. Diese expandierende Gruppe seltener, chronischer Autoimmun-Enzephalomyelitiden hat die gemeinsamen Leitsymptome fluktuierende Rigidität und Spasmen mit ausgeprägter Stimulussensitivität. Diese obligaten Leitsymptome können von einer Vielzahl weiterer neurologischer Störungen begleitet sein. SPSD sind i. d. R. assoziiert mit Autoantikörpern gegen neuronale Proteine mit inhibitorischer Wirkung. Klinischer Phänotyp und Erkrankungsverlauf korrelieren dabei nur lose mit dem Antikörperstatus. Die Therapie dieser Erkrankungen zielt auf den Erhalt der Mobilität; sie orientiert sich pragmatisch am Ausmaß der Behinderung und umfasst antispastische, antikonvulsive und immunmodulierende bzw. -suppressive Medikationen.
Abstract
The identification of new variants of the stiff man syndrome (SMS) and of new, probably pathogenic neuronal autoantibodies has led to the concept of stiff man (or person) spectrum disorders (SPSD). This is an expanding group of rare chronic autoimmune inflammatory diseases of the central nervous system (CNS) that have in common the main symptoms of fluctuating rigidity and spasms with pronounced stimulus sensitivity. These core symptoms are mandatory and can be accompanied by a wide variety of other neurological signs. The SPSDs are associated with autoantibodies directed against neuronal proteins that attenuate excitability. Neither clinical phenotypes nor the course of SPSD correlate closely with the antibody status. The treatment of these diseases aims at maintaining mobility and is pragmatically oriented to the degree of impediment and comprises antispastic, anticonvulsant and immunomodulating or immunosuppressive medication strategies.
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Interessenkonflikt
H.-M. Meinck und B. Balint geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.
CME-Fragebogen
CME-Fragebogen
Welches neurologische Symptom gehört nicht zu den Stiff-man-Spektrum-Erkrankungen?
Epileptische Anfälle
Ataxie
Nystagmus
Optikusneuritis
Paresen
Welches Symptom würden Sie als typisch für ein Stiff-man-Syndrom bezeichnen?
Asymmetrische Muskelspasmen der oberen Extremitäten
Schmerzhafte Spasmen, die durch Hyperventilation zu provozieren sind
Rumpfbetonte Rigidität und Spasmen im Gehen
Dystone Fußfehlstellung insbesondere im Liegen
Spasmen, die durch taktile oder akustische Stimuli unterbrochen werden können
Welche Erkrankungen sind häufig mit den Stiff-man-Spektrum-Erkrankungen assoziiert?
Malignome
Rheumatische Erkrankungen
Thymome
Endokrinopathien
Allergien
Welcher Antikörper ist (bislang) nicht mit den Stiff-man-Spektrum-Erkrankungen assoziiert?
GAD-Antikörper
GlyR-Antikörper
Amphiphysin-Antikörper
DPPX-Antikörper
NMDAR-Antikörper
Ein Patient mit anfallsartigem profusem Schwitzen wird Ihnen zur weiteren Abklärung vorgestellt. Die GAD-Autoantikörper sind nachweisbar. Welche Information können Sie aus diesem Laborbefund ableiten? GAD-AKs ...
weisen auch bei unauffälligem körperlichem Untersuchungsbefund auf eine Stiff-man-Spektrum-Erkrankung hin.
sind die Voraussetzung für die Entwicklung einer Stiff-man-Spektrum-Erkrankung.
kommen viel häufiger bei endokrinologischen als bei neurologischen Erkrankungen vor.
korrelieren mit Schwere und Verlauf von Stiff-man-Spektrum-Erkrankungen.
müssen bei einer wirksamen Therapie eliminiert werden.
Antikörper gegen welches neuronale Antigen erfordern die sofortige und ggf. im 6‑Monats-Abstand wiederholte Malignomsuche?
GAD
GlyR
Amphiphysin
DPPX
GABAAR
Die häufigsten Malignome bei den Stiff-man-Spektrum-Erkrankungen betreffen:
Pankreas und Magen
Brust und Lunge
Dünndarm und Dickdarm
Lymphome und Schilddrüse
Urogenitalsystem
Was gilt als Faustregel für die Therapieplanung der SPSD?
Immuntherapie reicht oft zur Behandlung alleine aus.
Immuntherapie sollte umgehend und noch vor der symptomatischen Therapie begonnen werden.
Die Mehrzahl der Patienten kann mit energischer Immunsuppression geheilt werden.
Symptomatische Therapie der Wahl ist intrathekales Baclofen.
Symptomatische Therapie wirkt zuverlässig und schnell.
Spasmen bei den Stiff-man-Spektrum-Erkrankungen …
sind durch taktile oder akustische Reize auslösbar.
sind besonders durch Hyperventilation provozierbar.
betreffen vorwiegend Gesicht und/oder Hände.
kündigen sich typischerweise durch eine Aura an.
betreffen typischerweise einzelne Muskeln.
Welche der folgenden Substanzen eignet sich für die symptomatische Therapie von Rigidität und Spasmen?
Tolperison
Clonazepam
Phenobarbital
Gabapentin
Dantrolen
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Meinck, HM., Balint, B. Vom Stiff-man-Syndrom zu den Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen. Nervenarzt 89, 207–218 (2018). https://doi.org/10.1007/s00115-017-0480-2
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DOI: https://doi.org/10.1007/s00115-017-0480-2
Schlüsselwörter
- Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonien (PERM)
- Stiff-man-„plus“-Syndrom
- Behandlungsalgorithmus
- Neuronale Autoantikörper
- GAD-Autoantikörper