Central-core-Myopathie

Zusammenfassung

Die Central-core-Myopathie gehört zu den gutartigen, gewöhnlich nicht oder nur sehr langsam progredienten kongenitalen Muskelkrankheiten mit vorwiegender Symptommanifestation im frühen Kindesalter. Seltene Manifestationen im Erwachsenenalter sind bekannt. Klinisch imponiert ungeachtet einer hohen Variabilität eine diffuse Muskelschwäche, die nicht selten mit Skelettdeformitäten oder Kontrakturen kombiniert ist. Diagnostisch wegweisend ist die Muskelbiopsie. Eine frühzeitige Diagnosestellung ist vor dem Hintergrund einer möglichen Assoziation mit einer malignen Hyperthermie und der vergleichsweise günstigen Prognose von entscheidender Bedeutung. Eine kausale Behandlung ist nicht bekannt. Diese Arbeit stellt anhand eines Fallbeispiels mit atypisch später Symptommanifestation das klinische Erscheinungsbild, mögliche Differenzialdiagnosen, sowie den Verlauf der Erkrankung vor und fasst die derzeitigen Hypothesen zur Pathogenese zusammen.

Summary

Central core myopathy is a nonprogressive or only slowly progressive congenital muscle disease. In most cases, symptoms begin in childhood, but rare cases with adult onset are described. Regardless of its high variability, the clinical hallmarks are diffuse muscle weakness and the development of multiple bone deformities and contractures. Skeletal muscle biopsy is of high diagnostic significance. Due to a potential association with malignant hyperthermia, early diagnosis is of great importance. A curative treatment is not currently known. Here we discuss aetiology, pathogenesis, clinical features, diagnosis, differential diagnosis, therapeutic strategies, and prognosis of central core myopathy based on a clinical example with an atypical onset of symptoms in adulthood.