Niikawa-Kuroki (Kabuki) Syndrom bei einem 13-jährigen österreichischen Knaben

Zusammenfassung

Das Niikawa-Kuroki (Kabuki) Syndrom ist ein selten diagnostiziertes Fehlbildungssyndrom, das durch moderate psychomotorische Retardierung, Kleinwuchs und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Nach der Erstbeschreibung aus Japan wurden bis 1999 über 100 europäische Patienten berichtet. Unser Fallbericht schildert einen jetzt 13-jährigen österreichischen Knaben, dessen Entwicklung schon in den ersten Lebensjahren durch Hypotonie, Trinkschwäche und Hydronephrose links bei Nierenagenesie rechts kompliziert war. Zur verzögerten motorischen und verbalen Entwicklung traten rezidivierende Otitiden mit beidseitiger Hörminderung und Hörgeräteversorgung. Der Zahndurchbruch war verspätet und unvollständig. Das vom Säuglingsalter an ungewöhnliche, asiatisch wirkende Gesicht mit dem flachen Profil, der asymmetrischen Ptosis, den langgezogenen Lidspalten und den hohen Brauenbögen sowie die persistierenden Fingerbeerenpolster führten schließlich zur Diagnose über die Dysmorphologie. Die Diagnose ist bislang nur klinisch möglich, das Vorkommen meist sporadisch, der Karyotyp ist normal. Die bei unserem Patienten relativ schwere Hypotonie und Retardierung sind im Einklang mit bisherigen Studien über eine stärkere neurologische Symptomatik bei europäischen Patienten mit Niikawa-Kuroki Syndrom.

Abstract

The Niikawa-Kuroki syndrome is a rare syndrome of multiple congenital anomalies characterized by mainly moderate mental retardation, short stature and a characteristic facial appearence. We report on a 13 y old Austrian boy whose development was handicapped already in the first years by severe failure to thrive due to hypotonia, congenital hydronephrosis, recurrent infections mostly involving the middle ear and delayed motor and speech development. Dentition was complicated and uncomplete. The physiognomy, impressive since early infancy was later on analysed in more detail: bilateral asymmetric ptosis, flat profil with long palpebral fissures, long eye lashes, high arched browes, missing lateral incisors and persistent fetal pads on most of the fingers lead to the Niikawa Kuroki syndrome as the most likely diagnosis, which is to date only clinical. The occurrence is mostly sporadic with some reported cases showing familial resemblance suggesting a dominant fashion of inheritance, the karyotype is normal. Neurological involvement seems to be more severe in the non-Japanese patients this holding true also in our patient.