Muckle-Wells-Syndrom als rheumatische Differenzialdiagnose

Zusammenfassung

Fallbericht. Das Muckle-Wells-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch die Trias Innenohrschwerhörigkeit, rezidivierend auftretendes urtikarielles Exanthem und – prognostisch am bedeutsamsten – eine systemische Amyloidose gekennzeichnet ist.Der zugrunde liegende Defekt konnte kürzlich identifiziert werden und befindet sich auf dem Chromosom 1q44.Es wird eine 4-Generationen-Familie beschrieben, in der 7 Familienmitglieder an einem Muckle-Wells-Syndrom erkrankt sind. 2 Patienten zeigten bislang keine Anzeichen einer systemischen Amyloidose,während es bei den anderen 5 betroffenen Familienmitglieder zum Auftreten einer Niereninsuffizienz kam.Da 3 Patienten davon an der Erkrankung verstarben, ist die Diagnose hier retrospektiv anzunehmen.

Diskussion. Die beim Muckle-Wells-Syndrom gefürchtete Komplikation der systemischen Amyloidose kann schon im Jugendalter auftreten. Es sollte daher bei den Symptomen urtikarielles Exanthem, Innenohrschwerhörigkeit und Arthritis an diese Diagnose gedacht und entsprechende Untersuchungen durchgeführt werden, da ein früher Therapiebeginn möglicherweise das Auftreten einer generalisierten Amyloidose verhindern kann.

Abstract

Case report. The Muckle-Wells syndrome is an autosomal-dominant hereditary disorder, characterized by the trias of sensorineural deafness, recurrent urticaria-like eruption and – prognostically most important – systemic amyloidosis.Recently the gen locus responsible for Muckle-Wells syndrome could be identified at chromosome 1q44.A four generation family is described with 7 members presenting signs of the Muckle-Wells syndrome.Two patients showed no signs of systemic amyloidosis by now, but the other five members developed renal insufficiency. Because three of the patients died of this disease, the syndrome could only be diagnosed retrospectively.

Discussion. Systemic amyloidosis, a complication of Muckle-Wells syndrome,may already appear at an early age. If the symptoms of urticaria-like eruption, sensorineural deafness and arthritis develop,Muckle-Wells syndrome therefore should be considered and the patients should have the relevant examinations in order to begin early therapy which might prevent secondary amyloidosis.