Zusammenfassung
Genetische Erkrankungen haben in der Kinderheilkunde eine größere Bedeutung erlangt. Durch Weiterentwicklung zytogenetischer, biochemischer und molekulargenetischer Diagnostik ist das Spektrum der bekannten genetischen und genetisch mitbedingten Erkrankungen größer geworden: im Katalog monogener Erkrankungen von McKusick stehen inzwischen über 8.500 Erkrankungen. Die häufigsten genetischen Erkrankungen werden in diesem Kapitel ebenso beschrieben wie die Aufgaben der humangenetischen Beratung, pränataler Diagnostik sowie des „next generation sequencing“.
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Literatur
Caliebe A, Platzer K, Argyriou L et al (2012) Array-CGH: Erfahrungen aus Schleswig-Holstein. Medizinische Genetik 24:99–107
Cooper GM, Coe BP, Girirajan S et al (2012) A copy number variation morbidity map of developmental delay. Nat Genet 43 838–846
Desai AN, Jere A (2012) Next-generation sequencing: ready for the clinics? Clin Genet 81:503–510
Kunze J (2009) Wiedemanns Atlas der Klinischen Syndrome, 6. Aufl. Schattauer, Stuttgart New York
Murken J, Grimm T, Holisnki-Feder E, Zerres K (2011) Taschenlehrbuch Humangenetik, 8. Aufl. Thieme, Stuttgart, New York
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), Johns Hopkins University, Baltimore
Kulozik AE, Hentze MW, Hagemeier C, Bartram CR (2000) Molekulare Medizin. de Gruyter, Berlin
Navon D, Shwed U (2012) The chromosome 22 deletion:from the unification of biomedical field to a new kind of genetic condition. Soc Sci Med 75:1633–1641
Ng SB, Buckingham KJ, LeeC et al (2009) Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder. Nat Genet 42:790–793
Passarge E, Wirth J (2008) Taschenatlas Humangenetik. Thieme, Stuttgart New York
Schmickel R (1986) Contiguous gene syndromes: A component of recognizable syndrom. J Pediat 109:231–241
Vissers ELM, de Vries BBA, Veltman JA (2010) Genomic microarrays in mental retardation: from copy number variation to gene, from research to diagnosis J Med Genet 47:289–297
Weise A, Mrasek K, Klein E et al (2012) Microdeletion and Microduplication syndromes. J Histochem Cytochem 60:346–358
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Gillessen-Kaesbach, G., Hellenbroich, Y. (2019). Humangenetik. In: Speer, C.P., Gahr, M., Dötsch, J. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-57295-5_1
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